MDR1

Mutaatio koiran MDR1 geenissä aiheuttaa yliherkkyyden monille lääkeaineille (esim. loishäätölääke ivermektiini). Yliherkkyys periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin koirat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, ovat yliherkkiä tietyille lääkeaineille. Ivermektiini on yleisesti turvallinen lääke nisäkkäille, joilla kyseistä mutaatiota ei ole. Ivermektiinin toiminta perustuu siihen, että se aiheuttaa tietyille loisille halvaantumisen aktivoimalla niiden kloridi-ionipumppuja. Nisäkkäiden keskushermostossa näitä ionipumppuja suojaa veriaivoesteen P-glykoproteiini. Eläimillä, joilta tämä p-glykoproteiini puuttuu, lääkeaine pääsee veriaivoesteen läpi keskushermostoon ja saattaa aiheuttaa kuolemaan johtavan neurotoksisen reaktion.

Ivermektiinin lisäksi muita yliherkkyyttä aiheuttavia lääkeaineita ovat: asepromatsiini, butorfanoli, doramektiini, doksorubisiini, loperamidi, milbemysiini, moksidektiini, selamektiini, vinblastiini, vinkristiini.

Tulkinta:

Tulos: N/N (molemmilta vanhemmilta normaali MDR 1- alleeli)Koiralla ei ole MDR1 geenin aiheuttamaa lääkeaineyliherkkyyttä. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen MDR1 geenin aiheuttaman yliherkkyyden suhteen.

Tulos: N/MDR1 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli)Eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira siirtää yliherkkyyteen altistavaa MDR1 geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä, mutta koiralla ei ole MDR1-geenin aiheuttamaa lääkeaineyliherkkyyttä.

Tulos: MDR1/MDR1 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta mutatoitunut virheellinen alleeli)Koiralla on MDR1 geenin aiheuttama lääkeaineyliherkkyys. Se voi saada vakavia neurotoksisia oireita mm. seuraavista lääkeaineista: asepromatsiini, butorfanoli, doramektiini, doksorubisiini, ivermektiini, loperamidi, milbemysiini, moksidektiini, selamektiini, vinblastiini, vinkristiini.

  

FGF5 / COAT LENGTH

Riippuen paikasta missä kyseisen geenitestin tekee näkee puhuttavan joko FGF5 tai Coat Lenght testistä. Testi on kumminkin pitkäkarvaisuus geeni. Kyseessä ei niikseenkään ole sairaus, vaan "virhe" jota rodussa sattumoisin tavataan.

Tulkinka

Tulos: N/N tai L/L
Koira on lyhytkarvainen,eikä kanna genomissaan pitkäkarvaisuutta ilmentävää FGF5-alleelia.
 

Tulos: N/FGF5 tai L/l
Koira on lyhytkarvainen, mutta kantaa pitkäkarvaisuutta ilmentävää FGF5-alleelia perimässään.
 

Tulos: FGF5/FGF5 tai l/l
Koira on pitkäkarvainen ja kantaa perimässään kahta pitkäkarvaisuutta ilmentävää FGF5- alleelia.

  

​

Kivesten puuttuminen (anorchia ja monorchia) ja laskeutumattomat kivekset (cryptorchia)

Kivesvika, niin laskeutumattomana tai puuttuvana. Rodussa yleisemmin tavataan laskeutumattomia kiveksiä kuin niiden puuttumista kokonaan. Tämä vika vain rodussamme on harmillisesti "Vaijettu salaisuus", josta ei puhuta ääneen.

 

Synnynnäinen anorchia tarkoittaa todellista kivesten puuttumista, silloin kiveksiä ei ole olemassakaan. Monorchia on yhden kiveksen puutos. Koirankasvattajat puhuvat usein monorchiasta, jos uroksella on yksi kivespussiin laskeutunut kives ja mikäli kumpikaan kives ei ole laskeutunut on kyseessä cryptorchidi. Täten he puhuvat hieman väärin käsittein, sillä uros jolla on laskeutumaton tai laskeutumattomat kivekset on cryptorchidi, joka voi olla siten yksipuolinen (yksi laskeutunut kives) tai molemminpuolinen (kumpikaan ei ole laskeutunut). Kun taas monorchidilla todella on vain yksi kives kehossaan. On mahdollista, että jotkut cryptorchidiurokset ovat joko anorchideja tai monorchideja, mutta useinkaan mitään yritystä ei ole tehty puuttuvan/vien kivesten paikantamiseksi, joskin on todennäköistä, että nämä tilat ovat koiralla harvinaisia. On jonkin verran näyttöä sille, että kivesten tuhoutumista tapahtuu ennen syntymää ja tällöin on kyseessä jonkun lääkeaineen vaikutus. Voidaankin olettaa, että lääkeaineilla voi olla kivesten kehittymistä estävä vaikutus.

Kivesten epäonnistunut laskeutuminen kivespusseihin on kehityshäiriö, johon voi olla syynä liian suuri kives, liian kireä nivusrengas tai liian lyhyt siemenjohdin tms. Kuten huomataan on monta syytä miksi koirasta tulee cryptorchidi, joten olisi väärin olettaa, että kaikkien kivesvikojen taustalla olisi yksi ja sama häiriötila/syy. Siksi ainoastaan perinnöllisyys ei selitä vian ilmenevyyttä. Esimerkiksi rottakokeilla on saatu kivesvika yleistymään biotiiniköyhällä (B-ryhmän vitamiini) ravinnolla. Sama tila saatiin syntymään myös A-vitamiinin puutoksella, kun taas foolihapon sekä eräiden lääkeaineiden avulla saatiin aikaan hidastunutta kivesten laskeutumista, sekä epämuodostumia kiveksiin. Ravinnon osuutta kivesvian syntyyn ei siten pidä aliarvioida.

Cryptorchismia esiintyy monilla lajeilla, myös ihmisellä (0,3% miehistä) vaihtelevin prosenttiosuuksin. Koirassa kivesvikaa esiintyy kaikissa roduissa, joskin toisilla roduilla tila on yleisempi, kuin toisilla, Lyhytkalloisilla kääpiöroduilla kivesvian katsotaan olevan yleisintä, johtuen ehkä samoista epänormaaleista kasvutekijöistä, jotka aikaansaavat kääpiökasvuisuutta ja lyhytkalloisuutta (brachycephalia). Myös boksereilla katsotaan olevan suuri alttius olla cryptorchidi (Hartl. 23,2%; Willis&Cuke 34,4%). Kotimaassaan Saksassa on tutkittu yli 11.000 saksanpaimenkoiraurosta, joista 3,9% oli kivesvikaisia. Usein kivesvian yleisyyteen vaikuttaa myös rodun suosio. Amerikassa erittäin yleisillä ja suosituilla roduilla katsottiin olevan keskimäärin suurempi riski olla kivesvikaisia, kuin harvinaisemmilla roduilla. Näihin USA:ssa suosittuihin rotuihin kuuluvat mm. saksanpaimenkoira, villakoirat, kääpiösnautseri, siperianhusky ja shetlanninlammaskoira.

Cryptorchismin genetiikkaa on selvitetty paremmin muilla lajeilla, kuin koiralla. Esim. lampaalla ja sialla tilan teoriaksi on väitetty yksinkertaista autosomissa sijaitsevaa resessiivistä geeniä. Tosin myös kahden resessiivisen geenin sekä ehkä dominoivan geenin yhteisvaikutusta on spekuloitu, joten mitään varmaa yksiselitteistä genetiikkaa ei voida esittää.

Koiran kohdalla useimmat tutkijat ovat päätyneet resessiiviseen periytymistapaan, mutta se ei välttämättä tarkoita yksinkertaista periytymismekanismia. On selvää, että kivesvika on periytyvää, mutta sen genetiikka on edelleen epäselvää. Vaikka vika periytyisi kahdessa autosomissa olevien resessiivisten geenien kautta, voi tilaan vaikuttaa myös modifioivat tekijät ja epätäydellinen penetranssi. Mahdollista on myös polygeeninen periytymistapa, silloin tilan syntyyn vaikuttaa useampia geenejä ja näiden yhdistelmiä. Myöskin se, miksi osalla uroksista vika on molemminpuolinen ja toisilla vain yksipuolinen, viittaa siihen, että geenejä on useampia ja periytyvyyteen vaikuttaa useita ulkopuolisiakin modifioivia tekijöitä. Cryptorchideja on siinäkin suhteessa erilaisia, että kiveksen sijainti muodostaa eri ryhmiä, vaikka koirien geneettinen tausta olisi samanlainen.

43 yksipuolisen ja 4 molemminpuolisen cryptorchhidin tutkimustuloksissa havaittiin, että kives oli 7 tapauksessa vatsaontelossa, yhdessä tapauksessa vatsaontelon-nivusen keskivaiheilla, 26 nivusessa ja 6 tapauksessa aivan kivespussin yläpuolella. Cryptorchismi periytyy suvuittain, jolloin osalla eläimistä on suurempi todennäköisyys tuottaa vikaa kuin toisilla. Se, että vikaa esiintyy enemmän sukusiitetyissä koiralinjoissa osoittaa, että sairauden ilmenemiseen vaaditaan useampia samantyyppisiä geenitaustoja. Tutkija Brandsch on myös todennut, että pentueissa, missä kivesvikaa esiintyy enemmän on harvinaisen korkea uros/narttu suhde, ja se voi osoittaa että geenit, jotka aiheuttavat uroksille kivesvian ovat letaaleja nartuille (narttupennut kuolevat jo sikiövaiheessa), jolloin uroksia syntyy enemmän. Brandsch havaitsi, että saksanpaimenkoiralla suhteen olevan 125/100 pentueissa, joissa ilmeni kivesvikaa, verrattuna 102/100 normaalipentueissa. Bokserien suhde oli vieläkin suurempi 156/100.

Kromosomaalisten häiriöiden on osoitettu myös olevan kivesvikojen syynä (esim. urokset, jotka ovat tyyppiä XXY, XXXY jne. verrattuna normaaliin XY urokseen). Näiden esiintyminen on kuitenkin erittäin harvinaista koiraeläimessä, mutta ylimääräisten kromosomien on todettu aiheuttavan kiveshäiriöitä. On myös tutkittu lonkkavian ja muiden luustohäiriöiden yhteyttä kivesvikoihin ja todettu, että prosentuaalisesti luustohäiriöisillä koirilla oli enemmän kivesvaivoja, samoin koirilla, joilla oli napatyrä. On myös todettu että kiveskasvaimien yleisyys on 10 kertainen cryptorchideilla verrattuna normaaleihin uroksiin.

Toisilla on käsityksenä, että kun kivesvika ei ole kuolemaan johtava eikä invalidisoiva, ei siihen tarvitsisi kiinnittää sen suurempaa huomiota, kun taas suurempi osa kynologeista on sitä mieltä, että tilan periytyvyyden takia täytyisi olla sääntöjä sen vastustamiseksi. Useimmissa maissa kivesvikaiset eivät saa osallistua näyttelyihin ja monissa maissa, myös Suomessa, kivesvikaisen uroksen jälkeläisiä ei rekisteröidä

Kivesvika on vajavuus koiralla ja siten poikkeama normaalista. Molemminpuolinen kivesvika on pienempi ongelma, sillä sellaiset urokset ovat steriilejä ja siten geneettisesti kuolleita. Yksipuoliset cryptorchidit ovat fertiilejä, mutta yleisestä käsityksestä poiketen niillä on alentunut fertiliteetti. Sukupuolivietti on myös heikommin kehittynyt, samoin siemennesteen tilavuus on pienempi ja elävien siittiöiden tiheys, liikkuvuus ja prosentuaalinen osuus on yleensä alempi kuin normaaleilla uroksilla.

Kivesvian vastustaminen on täten perusteltua. Käytännössä tämä tarkoittaa ensisijaisesti, että kivesvian yleisyys rodussa on tunnettava, koska ilman tätä tietoa ei voida aavistaakaan ongelman laajuutta. Jos vikaa on laajalti on kaikkien kantajien (yksilö, joka on tuottanut viallisen jälkeläisen) hylkääminen olla vaikeaa. Jos esimerkiksi 9% kannasta on cryptorchideja ja tila olisi ainoastaan yhden geenin aiheuttama, seuraisi siitä, että 42% koko kannasta olisi kantajia. Todellakin 42% karsinta minkä tahansa rodun yksilöistä olisi katastrofaalista.

Jos taas tila on polygeeninen ja perinnöllisyyskin siten monimutkaisempaa, emme voi arvioida mitkä koirat ovat kantajia, koska kaikilla yksilöillä on suurempi tai pienempi mahdollisuus olla vian kantajia ja levittää vikaa edelleen. Esim. saksanpaimenkoiran kohdalla hyvin suuri osa loistavista periyttäjistä on aikaansaanut sairaitakin yksilöitä. Näiden urosten poistaminen jalostuksesta tarkoittaa sitä, että parhaat periyttäjät hylättäisiin. Ainoa tapa vastustaa vikaa on olla toistamatta yhdistelmää, jossa vikaa on esiintynyt ja käyttää harkintaa mikäli sitä esiintyy satunnaisesti. Läheistä sukusiitosta on myös hyvä välttää.

(teksti kopioitu Samanssin sivuilta)

 

​

Hampaat

Yleisemmin rodussa tavatut hammasviat ovat yläleuassa tavatut ylimääräiset hampaat/hammas. Yleensä tämä on ylimääräinen maitohammas joka ei vaihdu koiran kasvaessa.
Ei ole tavatonta myöskään tavata koiraa, jolla on ns. kruunuhammas (yksi juuri, kaksi päätä) tai hammas jolla on kahdet juuret.

Puutokset P1 hampaissa eivät ole harvinaisia.

Hammaspuutoksissa/viossa on kumminkin huomattu, että tietyssä linjassa nämä ongelmat ovat yleisempiä kuin muissa. Tässä kohtaa puhutaan Line 3 CZ suvun koirista. On havaittu, että Binc ja Candiff Pohostinstvo (Rep z Pohraniční stráže x Gyra z Pohraniční stráže) jälkeläisistä suurin osa on jollain asteella hammasvikaisia. Nykypäivänä on myös havaittu, että

Argo Přízrak Karpat periyttäisi jälkeläisilleen myös hammasvikaa.

 

Purentaviat ovat yleisesti harvempia, satunnaisia yläpurennaisia koiria on, mutta yleensä tämä johtuu iästä ja vajavaisesta alaleuan kehityksestä. Yleensä purentaviat korjaantuvat ajan ja kasvun myötä, mutta harvoissa tapauksissa purentavika ei ole korjaantunut.